私どもの教室では2020年に新たな膵炎関連遺伝子異常として、膵臓の導管細胞に高発現するカルシウムチャネルTRPV6を世界で初めて同定しました。本論文では、フランス人遺伝性膵炎ならびに家族性膵炎患者において、TRPV6の機能喪失型遺伝子変異が高頻度に認められることを明らかにしました。これまで原因遺伝子異常が明らかでなかった遺伝性膵炎、家族性膵炎症例における遺伝的背景としてTRPV6の重要性を示唆する研究であり、今後の治療法開発などへの展開が期待されます。(正宗）

Functionally deficient TRPV6 variants contribute to hereditary and familial chronic pancreatitis.
Hamada S, Masson E, Chen JM, Sakaguchi R, Rebours V, Buscail L, Matsumoto R, Tanaka Y, Kikuta K, Kataoka F, Sasaki A, Le Rhun M, Audin H, Lachaux A, Caumont B, Lorenzo D, Billiemaz K, Besnard R, Koch S, Lamireau T, De Koninck X; GREPAN (Genetic REsearch on PANcreatitis) Study Group, Génin E, Cooper DN, Mori Y, Masamune A, Férec C.
Hum Mutat. 2021 Dec 19. doi: 10.1002/humu.24315. Online ahead of print.
PMID: 34923708