IgG4関連疾患は、自己免疫性膵炎やIgG4関連涙腺唾液腺炎などを含む疾患概念です。自己免疫性膵炎などの患者数は増加の一途をたどり、厚生労働省の指定難病や小児慢性特定疾病に指定されています。

正宗教授が消化器疾患分科会長を務める厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「オールジャパン体制によるIgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究」班（班長：金沢医科大学　川野充弘教授）では、IgG4関連疾患のレジストリ研究を行い、AMED研究班などと連携をしながら、IgG4関連疾患の解析を進めています。

このたび、日本人IgG4関連疾患患者を対象に全ゲノム解析を行い、既知の感受性遺伝子であるFCGR2BやPTCH1の関与を再確認するとともに、新たにHLA領域および補体成分C4A・C4BとIgG4関連疾患との関連を明らかにしました。

本研究の成果は、罹患臓器の違いを含むIgG4関連疾患の多様な臨床像の遺伝的背景を解明するものであり、今後の病態機序の理解や新たな治療法開発への展開が期待されます。

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41197642/

IgG4-related disease in the Japanese population: a whole-genome sequencing study

Lancet Rheumatol. 2025 Nov 3:S2665-9913(25)00195-X.

doi: 10.1016/S2665-9913(25)00195-X. Online ahead of print.

PMID: 41197642