日本医療研究開発機構（AMED）が主導する未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases（IRUD）は、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、遺伝学的解析結果等を含めた総合的診断、および国際連携可能なデータベース 構築等による積極的なデータシェアリングを行う体制を構築し、希少・未診断疾患の研究を推進するプログラムです。平成27年（2015年）に始まった IRUDでは、平成28年（2016年）2月現在、小児（IRUD-P）、成人（IRUD-A）それぞれの患者さんに対して遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する準備を進める とともに、国際連携可能なデータベースの構築等により積極的なデータ共有を行いうる体制の構築を目指しています。

IRUD-Aの目的

1. 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases : IRUD)の構築
2. 未診断疾患の現状を把握
3. 稀少疾患の診断精度向上・未診断疾患の診断スキーム構築
4. 表現型・生体試料・解析データを蓄積し、疾患研究の基盤を構築
5. 未診断疾患の原因を解明し、新規疾患概念を確立
6. 創薬シーズ・新規診断技術を開発
7. 国際的な連携

※平成28年（2016年）2月現在

未診断疾患に対する医療機関間の連携を含む診断スキームの概要

1. 診断困難な患者様が、かかりつけ医や地域病院を通じて拠点病院に紹介受診していただきます。
2. 拠点病院において、鑑別診断を行い、既知疾患のスクリーニングが終了しているかを再検討します（IRUD診断委員会、その事務局）。
   必要があれば、かかりつけ医や地域病院に必要な追加検査の実施をフィードバックします。
   必要があれば拠点病院にて追加検査を行います。
   （通常の検査方法で診断困難な場合、既知疾患であっても受け入れます。）
   既存の疾患研究との有機的な連携を図ります。
   
3. 拠点病院において、ヒトの症状や表現型の網羅的・階層的な国際的標準化記載方法となっているHuman phenotype ontology (HPO)のシステムに準拠したエントリーシートを作成します。
4. 拠点施設におけるIRUD診断委員会で、エントリーシートに基づき症例を検討します。
5. IRUD診断委員会から依頼を受けた領域毎の臨床専門分科会において、さらに専門的な議論を行います。
6. IRUD解析センターに遺伝学的検査等を依頼します。
7. 解析センターから解析結果をIRUD診断委員会に報告します。
8. 解析結果をあわせ、IRUD診断委員会で最終的な診断を行い、かかりつけ医に報告します。
   必要があれば、遺伝カウンセリングの機会を提供します。
9. エントリーシートに基づき、臨床情報・解析データを、AMEDデータセンターに登録する。AMEDデータセンターには、国際標準となりつつあるPhenotip/PhenomeCentral等のソフトウェアを利用し、疾患や治療に関する長期的なデータを登録・保存するためのサーバーを設置します。

• 未診断疾患イニシアチブ（IRUD）について
  （医師・研究者向け説明資料、第1版：平成28年[2016年]2月29日）[PDF：1MB]
• 未診断疾患イニシアチブのご案内
  （医療機関向け紹介パンフレット、改訂第2版：平成22016年]2月29日）[PDF：1.6MB]
• IRUD企画書（平成28年［2016年］4月）[PDF：408KB]
• IRUDフローチャート[PDF：650KB]

• IRUD 未診断疾患イニシアチブ・ポータルサイト

現在、消化器症状を有する症例を中心に試験登録を受け付ける準備を行っています。

事業に関すること

研究内容に関すること

患者様の紹介に関すること